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La Thalassemia
 Che
cos'è la thalassemia
La thalassemia, conosciuta anche con i nomi di anemia
mediterranea e morbo di Cooley, è una malattia genetica del
sangue che si trasmette per via ereditaria. La causa della malattia è
un'alterazione dell'emoglobina contenuta nei globuli rossi. L'emoglobina
è la molecola che permette ai globuli rossi di legare l'ossigeno e di
trasportarlo a tutte le cellule del nostro corpo. L'emoglobina è formata
da una testa, chiamata eme, che non varia mai e da quattro catene
proteiche, indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti a
carico di una o più di queste catene causano le diverse sindromi
talassemiche: le alfa talassemie e le beta talassemie.
Nella thalassemia il globulo rosso in se è normale, ma è fortemente
alterato il suo contenuto di emoglobina sia a livello quantitativo che
qualitativo. Questo provoca un'aumentata distruzione dei globuli rossi e
un'alterazione nella loro produzione, causa dell'anemia e dei sintomi
clinici. La beta thalassemia è la più diffusa nel bacino mediterraneo ed
è provocata da un'alterazione delle catene globiniche di tipo beta che
sono regolate da due geni, ereditati uno dal padre e uno dalla madre. Se
è un solo gene ad essere colpito si parla di forma eterozigote e il
soggetto colpito è un portatore sano. Quando l'alterazione colpisce
entrambi i geni siamo di fronte ad una thalassemia major.
La
terapia
La malattia si evidenzia, in genere, pochi mesi dopo la
nascita con un quadro di anemia grave provocata da un ricambio troppo
veloce dei globuli rossi che vengono distrutti molto rapidamente dalla
milza, la quale aumenta di volume. Il midollo, malgrado il super lavoro,
non riesce a produrre globuli rossi in quantità sufficiente. Il paziente
è costretto a periodiche trasfusioni di sangue che provocano un
dannosissimo accumolo di ferro che va eliminato attraverso una terapia
ferrochelante. L'iperattività del midollo provoca una sua espansione che
finisce col causare alterazioni scheletriche. Tipico è l'ispessimento
delle ossa del cranio e degli zigomi. Il quadro clinico si accompagna ad
un ridotto accrescimento, ad una pubertà ritardata e a varie altre
complicanze. Oggi fortunatamente, grazie ad una corretta terapia queste
caratteristiche e molte complicanze sono di riscontro sempre più raro.
L'unico modo per arrivare alla guarigione della malattia è, oggi, il
trapianto di midollo osseo, preferibilmente da un fratello compatibile al
100%
Come
si trasmette
La thalassemia è una malattia ereditaria e si
trasmette dai genitori ai figli secondo il cosidetto carattere mendeliano
autosomico recessivo. In altri termini, perchè nasca un figlio malato è
necessario che entrambi i genitori siano portatori dello stesso tipo di
thalassemia. Un figlio di entrambi portatori sani di thalassemia ha il 25
% di possibilità di nascere affetto dalla malattia, il 25% di essere
completamente sano e il 50% di essere portatore sano.
Da
dove arriva
Non si conosce l'origine certa della mutazione
genetica che ha portato alla malattia; certo è il legame storico che
questa malattia ha sempre avuto con la malaria. I portatori sani di
thalassemia, risultando infatti immuni dalla malaria, hanno sempre trovato
negli ambienti malarici un vantaggio genetico rispetto a persone non
affette dalla malattia, questo ha fatto si che la thalassemia si
diffondesse nelle zone malariche. La thalassemia sembra avere avuto
origine nell'era paleolotica nel bacino mediterraneo per essersi poi
diffusa attraverso le migrazioni e le invasioni militari delle antiche
popolazioni.
La
Thalassemia in Italia
In Italia ci sono oltre 3 milioni di portatori sani
di thalassemia e migliaia di talassemici. La patologia risulta a tutt'oggi
diffusamente presente nelle regioni meridionali e nel delta padano. Le
zone con la più alta percentuale di portatori sani sono: la provincia di
Ferrara con una media che varia dal 10 al 20%, la Sardegna 12-19%, la
Sicilia e in genere tutte le regioni meridionali.
L'Anemia che viene dal mare ©
se desideri approfondire la tua conoscenza sulle origini della
thalassemia, sulla scoperta e la ricerca scientifica, sui
protagonisti di tale ricerca , puoi leggere un estratto dalla
Tesi di Laurea in Storia di
Francesco Iandola© |
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